CLAUSTRO UNIVERSITARIO DE CHIHUAHUA
*Primera Jornada Internacional del Docente en Educación Especial
Enfermedades Raras e Inclusión
El contexto familiar de las personas con discapacidad, juega un papel
esencial en el proceso de formación para que las personas se
desarrollen de manera integral, socialicen y expresen sus
sentimientos, aseguró Mónica Lizeth Ornelas especialista en
Piscología Industrial, quien impartió la conferencia “Enfermedades
Raras e Inclusión” dentro de la Primera Jornada Internacional del
Docente en Educación Especial de Claustro Universitario de Chihuahua.
Mónica Lizeth Ornelas, expuso, que desde hace tiempo no existen apoyos
reales por parte de instituciones públicas para enfermedades
denominadas “raras” entre las que se encuentra el síndrome de
discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por
una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo
del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de
conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Señaló que existen muchos casos sobre este tipo de “Enfermedades
Raras”, pero citó el caso de su hijo de nombre Ragnar, a quien no le
daban un diagnóstico adecuado, hasta que le explicaron que había este
tipo de enfermedades que está asociado con el síndrome de down porque
se aloja en cromosoma 21.
Los estudios que existen al respecto son, de desinformación al
respecto y que el camino es largo para poder conocer este tipo de
síndrome, como otras enfermedades que no tienen un nombre de manera
específica y por eso se les llama así a lo que es extraño, agregó.
No existe, dijo, hasta el momento clínicas especializadas en el
tratamiento de “Enfermedades Raras” “Huérfanas” o “Poco Frecuentes”,
en su mayoría son de origen genético y son definidas estadísticas como
5 o menos casos por cada 10 mil habitantes en el mundo, en el caso de
su hijo Ragnar, fue el caso número 287 en el mundo y ahora ya son 500
familias registradas.
Explicó que hace falta mayor apoyo de investigación sobre estos casos,
porque no no son visibles, ni dentro de las políticas públicas, por lo
que se deben de dar a conocer estos casos, para que sean visibles en
los gobiernos y se empiecen a contemplar ya como “Enfermedades
Raras”.
Por último, señaló, que quienes se encuentran en este tipo de afección
genética, deben de ser estudiados por personal médico, para generar un
antecedente, y así poder tener un registro de cada uno de los casos,
porque además el servicio que se ofrece ahora es hasta el momento
inhumano, al ser las personas con discapacidad una minoría en la
atención a la salud.
